La maladie d’Alzheimer : En France, une avancée significative dans le diagnostic précoce
La maladie d’Alzheimer représente la principale cause de déclin cognitif, touchant près d’un million de personnes en France, soit 5 % des plus de 60 ans. Cette maladie est caractérisée par l’accumulation progressive de deux protéines dans le cerveau. L’arrivée récente de biomarqueurs sanguins ouvre la voie à un diagnostic précoce et précis, rapporte TopTribune.
Le peptide bêta-amyloïde forme des plaques à l’extérieur des neurones, tandis que la protéine tau anormalement phosphorylée s’accumule à l’intérieur des neurones sous la forme d’agrégats appelés dégénérescences neurofibrillaires. Cette double accumulation cause des dommages aux synapses, entraîne la mort neuronale et provoque une réaction des cellules de soutien du cerveau, connue sous le nom de gliose. Historiquement, le diagnostic reposait sur des signes cliniques et l’exclusion d’autres causes de troubles neurocognitifs, ce qui était jugé insatisfaisant.
Au cours des deux dernières décennies, les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer ont progressé. Ces biomarqueurs reposent principalement sur l’analyse du liquide cérébrospinal et des techniques d’imagerie. Récemment, des biomarqueurs mesurables dans le sang sont devenus disponibles, incluant la protéine tau phosphorylée plasmatique, détectable par une simple prise de sang.
Un diagnostic précoce grâce aux biomarqueurs
Ces outils améliorent la spécificité du diagnostic en liant les symptômes cognitifs à la présence de lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Cette avancée permet un diagnostic plus précoce, au stade prodromique, correspondant à des troubles cognitifs légers sans impact significatif sur les activités quotidiennes.
Les recommandations de 2026 d’un groupe de travail coordonné par la Fédération des centres mémoire français insistent sur l’importance d’une approche médicale globale pour le diagnostic précoce. Celle-ci inclut l’examen clinique, l’évaluation des fonctions cognitives et l’analyse de marqueurs biologiques. Les experts soulignent l’importance d’un marqueur retrouvé dans le plasma, la protéine tau phosphorylée 217 (p-tau217), qui peut être dosée chez les personnes de plus de 50 ans présentant un trouble neurocognitif confirmé.
Utilisation raisonnée des biomarqueurs dans le diagnostic
Le dosage de la p-tau217 permet d’exclure fortement le diagnostic d’Alzheimer lorsque le résultat est négatif. Un résultat positif, cependant, nécessite d’être interprété dans le contexte clinique du patient. Des tests sont en cours dans plusieurs centres mémoire en France, afin de déterminer l’efficacité de cette méthode pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer.
D’autres biomarqueurs sanguins en développement incluent le peptide amyloïde et les chaînes légères de neurofilaments (NfL), certains ayant déjà obtenu un marquage CE. Toutefois, leur intégration dans la nomenclature des actes de biologie médicale n’est pas encore réalisée, ce qui limite leur remboursement par l’Assurance maladie.
* Collège de la médecine générale et des sociétés françaises de gériatrie et gérontologie, de neuroradiologie, de médecine nucléaire, de biologie clinique, et de psychogériatrie et de psychiatrie de la personne âgée.
Source : « Maladie d’Alzheimer : de nouvelles recommandations 2026 pour mieux structurer le diagnostic en pratique », par la Fédération des centres mémoire.
