Avancées sur la trisomie 21 grâce à l’édition génomique
Des chercheurs de l’université de Mie, au Japon, ont réussi à retirer un chromosome 21 supplémentaire, responsable de la trisomie 21, dans des cellules lors de tests in vitro, grâce à de nouvelles techniques d’édition du génome, rapporte TopTribune.
La trisomie 21, ou syndrome de Down, résulte de la présence d’un chromosome 21 de trop, affectant environ 1 naissance sur 1 000 dans le monde selon les Nations unies. Les scientifiques ont utilisé le système CRISPR/Cas9 pour cibler et éliminer ce chromosome supplémentaire dans des lignées cellulaires fabriquées à partir de cellules cutanées.
Le système CRISPR, qui a valu un prix Nobel aux chercheurs en 2020, est un outil de modification de l’ADN, permettant de couper précisément à des endroits spécifiques du génome grâce à un ARN guide associé à l’enzyme Cas9, fonctionne comme des ciseaux moléculaires.
Les résultats de cette recherche, publiés en février 2025 dans la revue Pnas Nexus, montrent des améliorations au niveau de l’expression génétique et de l’activité cellulaire dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et des fibroblastes, des cellules peu différenciées qui jouent un rôle clé dans le tissu conjonctif.
Après l’élimination du chromosome 21, l’équipe de recherche a constaté un retour à une expression génétique et une fonction cellulaire normales. Bien que cette technique ne soit pas encore applicable chez l’homme, les chercheurs croient qu’une approche similaire pourrait être développée pour traiter les neurones et les cellules gliales chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Cependant, il est important de noter que la trisomie 21 n’est pas une maladie à guérir, ce qui soulève des préoccupations éthiques quant aux implications d’une telle intervention.
Source : Inserm, AFM-Téléthon, Pnas Nexus
