Chaque année, le numéro 3637 permet de récolter des fonds pour l’Association Française pour la Myopathie (AFM Téléthon), ce qui contribue à l’avancement de la recherche médicale avec des résultats probants. La récente découverte de trois innovations en est la preuve, rapporte TopTribune.
L’amytrophie spinale infantile est une maladie génétique rare touchant les neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles, souvent fatale avant l’âge de 2 ans dans sa forme la plus sévère. L’histoire des avancées dans ce domaine débute en 1988 avec 14 familles qui réalisent une collecte d’ADN auprès de 150 familles concernées.
C’est en 1995 que le gène responsable a été identifié par la chercheuse française Judith Melki, ouvrant ainsi la voie vers des traitements. En 2009, Martine Barkats, chercheuse à Généthon (laboratoire de l’AFM-Téléthon), a prouvé l’efficacité d’une thérapie génique lors d’essais précliniques, suivie de l’autorisation de cette thérapie aux États-Unis en 2019 et en Europe en 2020. À l’heure actuelle, près de 5 000 enfants dans le monde ont bénéficié de ce traitement.
La véritable révolution est survenue récemment : le dépistage néonatal systématique. Suite à une étude pilote, Depisma, lancée en 2023 et ayant permis de dépister 18 nouveau-nés parmi 185 000, l’amytrophie spinale est désormais systématiquement dépistée à la naissance en France depuis le 1er septembre 2025. Cette avancée est cruciale, car un traitement précoce, avant l’apparition des symptômes, assure une efficacité optimale.
Myopathie de Duchenne : une thérapie génique aux résultats prometteurs
La myopathie de Duchenne affecte principalement les garçons (un sur 5 000), entraînant une dégénérescence musculaire progressive, une perte de la marche et un décès généralement entre 20 et 40 ans. Cette maladie est causée par l’absence de dystrophine, essentielle pour le maintien des fibres musculaires.
En 2021, Généthon a lancé un essai clinique de thérapie génique, dont les résultats se révèlent particulièrement encourageants pour les enfants âgés de 6 à 10 ans encore capables de marcher. Deux ans après l’injection, les enfants traités avec la dose thérapeutique montrent des gains significatifs sur les fonctions motrices, une amélioration des capacités, ainsi qu’une réduction de 70 % des marqueurs de souffrance musculaire. De plus, aucun effet secondaire grave n’a été observé.
Ces résultats maintenus après deux ans de suivi offrent un espoir sans précédent aux familles touchées par cette maladie, auparavant considérée comme incurable.
Drépanocytose : vers un essai clinique pour la maladie génétique la plus fréquente
La drépanocytose affecte l’hémoglobine des globules rouges, entraînant des crises douloureuses, une anémie et un risque d’infections bactériennes sévères. Aucun traitement curatif n’existe actuellement, à l’exception de la greffe de moelle osseuse, qui n’est accessible qu’à moins de 30 % des patients.
Un projet de thérapie génique, DREPAMIR, dirigé par Marina Cavazzana, consiste à prélever des cellules souches sanguines de patients, à y insérer une version améliorée du gène déficient puis à réintroduire ces cellules modifiées chez le malade pour corriger la maladie. Cet essai, prévu pour débuter début 2026, inclura 11 patients atteints de formes particulièrement sévères.
Il est également à noter qu’à partir de novembre 2024, la drépanocytose a été ajoutée aux maladies systématiquement dépistées à la naissance en France, offrant ainsi une prise en charge précoce.
