La campagne nationale pour la détection précoce de l’amylose cardiaque à transthyrétine
La maladie caméléon, telle que dénommée cette affection, l’amylose cardiaque à transthyrétine, est souvent diagnostiquée plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes. Néanmoins, des traitements sont disponibles et, s’ils sont administrés précocement, ils peuvent considérablement améliorer le pronostic des patients, rapporte TopTribune.
Dans ce contexte, les sociétés savantes et les associations de patients ont lancé, le 11 septembre, la campagne nationale « Maladie caméléon ». Cette initiative vise à sensibiliser à une détection plus précoce des signes d’alerte, afin de réduire le retard diagnostique et de permettre un accès rapide à une prise en charge adaptée. Un dépistage national sera mis en œuvre le 26 octobre dans près de 50 centres hospitaliers situés sur l’ensemble du territoire.
Une accumulation progressive de dépôts amyloïdes dans les organes
L’amylose cardiaque affecte environ 10 000 personnes en France. Le délai moyen avant un diagnostic se situe entre deux et quatre ans, tandis que des chances de survie accrues de 40 % existent lorsque la maladie est détectée à un stade précoce.
Cette forme d’amylose cardiaque est principalement causée par l’accumulation progressive de dépôts amyloïdes dans divers tissus, incluant les tendons, les ligaments, les articulations et l’oreille interne. Ces dépôts, constitués d’agrégats anormaux de protéines, forment des fibres rigides qui s’accumulent dans les organes, compromettant leur bon fonctionnement, et finissent par atteindre le cœur, provoquant sa rigidification. Toutefois, avant d’atteindre le cœur, la maladie est difficile à détecter, car elle se manifeste initialement par des troubles rhumatologiques, orthopédiques ou ORL.
Les syndromes à observer de plus près
Quels sont les principaux signes d’alerte ? Parmi ceux-ci figurent le syndrome du canal carpien bilatéral ou récidivant, qui se manifeste par une compression du nerf médian au niveau des poignets. D’autres formes de symptômes incluent la rupture spontanée du tendon du long biceps ou de la coiffe des rotateurs.
Il est également essentiel de surveiller d’autres symptômes tels que le canal lombaire ou cervical étroit, pouvant provoquer des douleurs sciatiques ou crurales, la maladie de Dupuytren, le doigt à ressaut, l’arthrose de la hanche ou du genou nécessitant la pose d’une ou plusieurs prothèses, ainsi que des signes d’une surdité progressive. Enfin, des symptômes tels que l’essoufflement, la fatigue, une prise de poids rapide ou des œdèmes peuvent également survenir.
Chaque patient peut présenter une combinaison unique de ces symptômes.
Comment l’amylose atteint-elle le cœur ?
Lorsque des dépôts amyloïdes s’accumulent dans le cœur, ils entourent et isolent progressivement les cellules cardiaques, perturbant leur fonctionnement. Ce phénomène entraîne une rigidification du muscle cardiaque, l’épaississement de ses parois et une incapacité à se remplir correctement de sang entre les battements, ce qui est qualifié de cardiomyopathie restrictive.
L’amylose peut également endommager le système électrique du cœur, entraînant des pauses ou des blocs de conduction, ainsi que les valves cardiaques et les artères coronaires via les petits vaisseaux.
Déceler les premiers indices de la maladie
Un diagnostic posé avant l’atteinte cardiaque peut radicalement modifier le pronostic. De nombreux signes peuvent précéder l’apparition d’un problème cardiaque de 5 à 10 ans. La campagne vise donc à améliorer la reconnaissance des premiers symptômes, afin de permettre un diagnostic et une prise en charge plus précoces, transformant ainsi une série de symptômes apparemment disparates en une opportunité de diagnostic précoce.
« Pendant longtemps, les manifestations rhumatologiques, orthopédiques ou ORL de l’amylose cardiaque ont été considérées comme des pathologies indépendantes. Cependant, un canal carpien récidivant, une rupture tendineuse, une arthrose précoce ou une surdité progressive peuvent indiquer une maladie qui affectera le cœur des années plus tard. Cette campagne appelle tous les professionnels de santé à reconsidérer ces signes, à établir des liens entre eux et à envisager plus tôt l’amylose cardiaque », déclare le Pr Thomas Bardin, rhumatologue et coordinateur national de la campagne.
