La maladie de Huntington se caractérise par « des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle sévère », selon l’Inserm. Le symptôme le plus visible est « la chorée », qui se manifeste par des mouvements brusques et involontaires affectant progressivement tous les muscles, rapporte TopTribune.
Cette maladie est causée par une anomalie génétique dans le gène de la huntingtine, selon des chercheurs du Collège universitaire de Londres. Si l’un des parents est atteint de la maladie de Huntington, des risques de 50 % d’hérédité du gène défectueux existent, menaçant ainsi le développement de la maladie chez les descendants.
Aucun traitement curatif n’est disponible à ce jour, mais des options thérapeutiques permettent de gérer divers symptômes. Malheureusement, la maladie entraîne souvent un décès prématuré, en moyenne deux décennies après l’apparition des premiers symptômes, généralement dans les années 30 ou 40. En France, environ 18 000 personnes sont touchées par cette pathologie.
La promesse d’une thérapie génique
Les résultats d’un essai clinique réalisé par la société néerlandaise UniQure, en collaboration avec des chercheurs du Collège universitaire de Londres, suscitent un nouvel espoir. Les scientifiques, émus, ont été en larmes en relatant ces résultats, rapporte la BBC.
De quelle prouesse parle-t-on ?
AMT-130 est le nom d’une thérapie innovante. Elle repose sur une méthode inédite qui utilise un virus inoffensif comme vecteur pour introduire un « microARN » dans le cerveau. Cette approche permet de bloquer la production de la protéine toxique responsable de la maladie. Le traitement requiert une unique intervention chirurgicale de 12 à 18 heures pour administrer le médicament directement dans les zones cérébrales touchées.
Les résultats sont significatifs : la progression des symptômes a été réduite de 75 % sur une période de trois ans chez les patients traités. Ces derniers ont montré une meilleure préservation de leurs capacités motrices et cognitives, tandis que les marqueurs de dégénérescence neuronale ont diminué de 8,2 %.
« Jamais, même dans nos rêves les plus fous, nous n’aurions pu anticiper un ralentissement de 75 % de la progression clinique de la maladie », a déclaré la Pr Sarah Tabrizi, directrice du Centre de la maladie de Huntington à l’Université de Londres.
Vers une mise sur le marché ?
Le Dr Walid Abi-Saab, directeur médical d’UniQure, a indiqué qu’une demande d’autorisation de mise sur le marché sera discutée avec la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis dans le premier trimestre de 2026.
