Environ 700 000 personnes vivent avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) en France, et chaque année près de 8 000 enfants naissent avec ce trouble. Cependant, le diagnostic n’est généralement établi qu’entre 4 et 6 ans, ce qui nuit à leur prise en charge précoce, rapporte TopTribune.
Le projet Pelargos, développé par B&A Biomedical, pourrait changer la donne. La startup affirme qu’en utilisant l’intelligence artificielle pour analyser les données des suivis en maternité et des premiers jours de vie, il devient possible d’identifier dès la naissance les nouveau-nés à risque de développer un TSA.
Une étude de 2021 publiée dans la revue Scientific Reports, en collaboration avec le CHU de Limoges, a démontré qu’il était possible de détecter près de 50 % des enfants à risque avec seulement 4 % de faux positifs. Les chercheurs ont comparé les données échographiques et biologiques recueillies lors de la grossesse et de l’accouchement de nourrissons ultérieurement diagnostiqués avec un TSA à celles de nourrissons sans diagnostic ultérieur.
Des biomarqueurs identifiés et un algorithme mis au point
Grâce à l’analyse de ces données, l’intelligence artificielle a pu identifier plusieurs biomarqueurs liés aux TSA : sexe, antécédents familiaux maternels de maladies auto-immunes, vaccination maternelle contre le cytomégalovirus (CMV), taux d’IgG anti-CMV, moment de la rotation de la tête fœtale, longueur du fémur au troisième trimestre, nombre de globules blancs au troisième trimestre, rythme cardiaque fœtal durant le travail, alimentation du nouveau-né et différence de température entre la naissance et le lendemain. Notamment, il a été observé que 38 % des bébés à risque de TSA avaient un périmètre crânien fœtal significativement plus important que celui des bébés du même âge, selon la mesure de la clarté nucale.
Le projet vise maintenant à valider ce modèle à grande échelle, avec la participation de cinq CHU : le CHU Grenoble-Alpes, le Centre Hospitalier Eure Seine, L’Hôpital La Musse, le Nouvel Hôpital de Navarre et le CHU de Rouen-Normandie. L’objectif est de collecter des données sur 2 000 enfants (1 000 avec un TSA et 1 000 neurotypiques) afin d’affiner l’algorithme et d’atteindre un taux de détection de 60 à 70 %.
Profiter le plus tôt possible de la plasticité cérébrale
Actuellement, les enfants sont souvent diagnostiqués entre 4 et 6 ans. Cependant, la Haute Autorité de Santé (HAS) souligne qu’un diagnostic précoce à 18 mois pourrait considérablement améliorer leur développement. Le projet Pelargos pourrait également permettre un dépistage encore plus précoce, offrant ainsi plusieurs avantages :
- Faciliter et anticiper le diagnostic ;
- Initier les thérapies psycho-éducatives dès 2-3 ans, au moment crucial de la plasticité cérébrale ;
- Améliorer durablement la qualité de vie et l’autonomie des personnes concernées ;
- Ouvrir de nouvelles pistes de recherche sur les origines de ces troubles ;
- Identifier de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles en repérant les biomarqueurs décisifs.
