Le programme national de dépistage néonatal, qui couvre tous les nouveau-nés, vise à intervenir rapidement pour prévenir ou atténuer les conséquences de certaines maladies sur la santé infantile, rapporte TopTribune.
Actuellement, seize maladies sont incluses dans le cadre de ce programme. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande maintenant d’ajouter deux nouvelles pathologies : le déficit en biotinidase et la galactosémie classique.
Le déficit en biotinidase (BIOT) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme de la biotine (vitamine B8). Ce déficit empêche l’organisme de décomposer les protéines, les graisses et les glucides correctement.
Sans dépistage précoce, cette maladie peut entraîner de graves symptômes chez les nourrissons, notamment des convulsions, des troubles respiratoires, des infections cutanées, une perte auditive, un retard de développement, et dans les cas les plus graves, le coma et le décès dû à des dommages neurologiques.
Bien qu’il n’existe pas de cure pour cette maladie, un traitement par supplémentation orale en biotine à vie permet aux enfants de se développer normalement.
La galactosémie : quand le lait devient dangereux
La galactosémie comprend un ensemble de maladies causées par des mutations génétiques qui affectent le métabolisme du galactose, un sucre présent dans de nombreux aliments, y compris les produits laitiers.
Les individus atteints ne peuvent pas métaboliser ce sucre correctement, entraînant une accumulation toxique dans l’organisme. Les études montrent que la morbidité et la mortalité peuvent être élevées si le diagnostic et les traitements sont retardés.
Une personne souffrant de galactosémie ne pourra jamais digérer correctement les aliments contenant du galactose. À ce jour, il n’existe pas de substitut chimique ou médicamenteux pour l’enzyme manquante. « Le traitement nécessite l’exclusion stricte du lactose/galactose de l’alimentation », explique l’American Liver Foundation. Les nourrissons sont souvent alimentés avec des laits infantiles à base de soja. « Grâce aux soins et aux progrès médicaux continus, la plupart des enfants atteints de galactosémie peuvent désormais mener une vie normale. »
