Le 28 février marque la Journée mondiale des maladies rares, lesquelles affectent moins d’une personne sur 2 000. Selon le ministère de la Santé, 7 000 maladies rares sont actuellement répertoriées, touchant environ 3 millions d’individus, soit près de 4,5 % de la population française, rapporte TopTribune.
Ces maladies représentent un défi de santé publique significatif, car seulement une personne sur deux est diagnostiquée. En France, elles sont responsables de 10 % des décès d’enfants âgés de un à cinq ans.
Cet année, la Société française de dermatologie a choisi de mettre en avant l’albinisme, une maladie génétique rare qui cause des atteintes cutanées et des troubles visuels. Cette condition résulte de mutations dans au moins 19 gènes affectant la production de mélanine, le pigment qui donne couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux.
L’albinisme est présent à l’échelle mondiale, touchant une naissance sur 17 000. En France, près de 5 000 personnes seraient concernées, tandis que certains pays d’Afrique connaissent une prévalence de 1 sur 2 000, et certaines îles du Panama de 1 sur 200, selon l’association Genespoir.
Une maladie génétique complexe
Souvent mal comprise, l’albinisme va au-delà d’une simple dépigmentation. « L’albinisme est une maladie génétique complexe, qui dépasse largement la seule question de la couleur de peau. Une meilleure connaissance de ses mécanismes et une coordination nationale des soins permettent aujourd’hui d’améliorer significativement la prise en charge et la qualité de vie des patients », souligne le Pr Smail Hadj-Rabia, dermatologue au centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée à l’hôpital Necker (Paris).
En plus de la dépigmentation, la maladie est souvent associée à :
- atteinte visuelle : acuité visuelle altérée, photophobie, nystagmus, qui apparaît souvent dès les premiers mois de vie. Selon la Haute autorité de Santé (HAS), « les personnes albinos ont une vision réduite car leur système visuel, notamment la rétine, s’est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale, ce qui ne peut être corrigé d’aucune manière », précise l’association Genespoir. Ce problème serait responsable de 5 % des cas de malvoyance dans le monde.
- sensibilité accrue aux rayonnements ultraviolets, rendant la protection solaire indispensable pour prévenir des lésions rétiniennes.
- risque accru de cancers cutanés, notamment les carcinomes épidermoïdes qui sont plus agressifs que la moyenne, suivis des carcinomes basocellulaires et des mélanomes, qui sont beaucoup plus rares.
Il existe une vingtaine de formes d’albinisme, les trois principales étant : l’albinisme oculocutané (atteinte à la fois de la peau et des yeux), l’albinisme oculaire (atteinte des yeux uniquement) et l’albinisme syndromique, cette dernière forme étant liée à d’autres troubles hématologiques, immunitaires ou digestifs.
Quelle prise en charge ?
Le diagnostic de l’albinisme peut s’avérer difficile, particulièrement chez les enfants à phototype clair. Il repose sur un examen clinique, mais doit être confirmé par un test génétique pour identifier la forme spécifique de la maladie. Selon la HAS, 15 % des personnes atteintes d’albinisme n’ont pas de diagnostic moléculaire, laissant entendre que certaines mutations restent inexplorées ou que d’autres gènes peuvent causer cette condition.
La prise en charge de l’albinisme nécessite une approche pluridisciplinaire. Bien qu’il n’existe pas de traitement médicamenteux validé, de nombreuses recherches sont en cours sur les mécanismes de la pigmentation et le développement oculaire. La Fédération française de dermatologie souligne les avancées dans ce domaine.
