Détecter, dès la naissance, des centaines de maladies rares au lieu de 16 actuellement. Un défi ambitieux relevé depuis un an par le CHU de Dijon et sa plateforme génétique, qui mise sur le dépistage néonatal génomique. L’objectif est d’identifier immédiatement à la maternité un grand nombre de maladies rares et graves, majoritairement d’origine génétique. Ce projet pourrait révolutionner la prise en charge des jeunes patients car, s’il aboutit, ce dépistage deviendra la nouvelle norme pour chaque naissance en France, rapporte TopTribune.
À quoi ça va servir ?
Le programme est piloté par les professeurs Christel Thauvin, cheffe du laboratoire de génomique médicale, Christine Binquet, coordinatrice du centre d’investigation clinique de Dijon – Inserm CIC1432, et Frédéric Huet. Ce dernier souligne l’importance d’un dépistage précoce qui pourrait permettre à des centaines de familles d’éviter des souffrances inutiles et d’apporter des solutions adaptées dès le départ.
La mise en place de cette initiative s’inscrit dans un cadre réglementaire et éthique rigoureux, garantissant la protection des données des nouveau-nés. La stratégie prévoit également une sensibilisation des professionnels de santé pour intégrer ce dépistage dans la pratique quotidienne.
En plus de la détection accélérée des maladies, le projet prévoit la constitution d’une base de données génétiques qui pourrait servir de référence pour des études futures. Ces données permettront d’approfondir les connaissances sur les maladies rares et de favoriser les recherches sur des traitements innovants.
Le succès de ce programme dépendra cependant de l’adhésion des autorités sanitaires et de la mise à disposition des ressources nécessaires. Les responsables du projet s’engagent à travailler en étroite collaboration avec l’ensemble des acteurs de la santé pour assurer sa mise en œuvre efficace.
